Noonan syndrome

Hola,
Bienvenidos y gracias por acompañarme una vez más y formar parte de este segmento educativo de la salud.
En esta ocasión quiero compartir con ustedes acerca de un trastorno genético no muy común. El cual sin saberlo quizás algunos de sus niños puedan estar presentando estos síntomas oh rasgos genéticos, el síndrome noonan.
El síndrome noonan es uno de los trastornos genéticos más comunes a nivel mundial, se caracteriza por una serie de síntomas y características físicas. En ocasiones el síndrome noonan es comparado similarmente en frecuencia al retardo mental moderado.
Se estima que alrededor del mundo cada año nacen al menos 1 entre 1,000 a 2,500 niños con este síndrome. La causa es una mutación genética que puede ser heredada por uno de los dos padres que tengan un gene defectuoso.
Pues en este caso en necesario la presencia de los 2 genes para poder formar el embrión, lo que indica que si uno de los 2 padres presentan el síndrome de noonan, la probabilidad de transmitírsela al niño seria un 50%.
Los dos genes que pueden causar el desarrollo del síndrome noonan son “PTPN11” y “K-RAS.” El gene “PTPN11” es mejor conosido en español como 1 de los 20 aminoácidos que son por células para sinfetizar las proteínas, y el segunda es “K-RAS”, CONOSIDO COMO ……
El gene “PTPN11” le indica a tu cuerpo como hacer una proteína y ayuda a tus células a recobrar información indicándoles cual es su trabajo.
Por el otro lado, el segundo gene “K-RAS” es responsable en mandar señales a la célula del celebro y a la vez regula las divisiones de las células.
Se conoce que el 50 a 80 por ciento de los niños que presentan el síndrome noonan tienen una variedad de diferentes apariencias físicas. Las anormalidades que se ven con más frecuencia son estatura corta, cabeza grande, cara triangular, frente grande, cuello cortó, pelo riso, ojos resaltados, vista nublada, ojos desviados, y exceso de piel atrás del cuello.
Como padres es importante poner atención a las reacciones negativas que los niños pueden presentar, ya que este síndrome no siempre afecta la apariencia física, sino también puede causar síntomas internos y a veces externos fuera de lo normal. Algunos de estos síntomas consisten en la perdida de apetito, problemas digestivos, vomito con frecuencia, moretones con facilidad, problemas para alimento, problemas de aprendices, afecta la habilidad para comunicarse, y también puede causar dolor intenso en las coyunturas oh músculos sin tener causa alguna.
Hasta ahora los doctores no han podido descubrir tratamiento alguno para prevenir que el feto crezca sin este síndrome noonan. Los síntomas de los pacientes son tratados solo con medicamentos, siempre y cuando dependiendo en la gravedad, salud y enfermedad del paciente.
Gracias por acompañarme, los espero la próxima semana con más de salud al día.

Leave a Reply

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out / Change )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out / Change )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out / Change )

Google+ photo

You are commenting using your Google+ account. Log Out / Change )

Connecting to %s

%d bloggers like this: